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公司新闻/正文
数字 PCR 技术用于无创产前检测（NIPT）专家共识发布！
1113 人阅读发布时间：2024-12-02 14:29
近日，《数字 PCR 无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识》正式发布，这一共识的出台标志着数字 PCR 技术在无创产前检测（NIPT）领域的应用前景备受关注，并有望在胎儿染色体病筛查中发挥重要作用。
胎儿染色体非整倍体产前筛查很重要！
染色体非整倍体指的是染色体数目异常，最常见的包括 21 三体（即唐氏综合征，其未干预的综合发病率高达 1/800~1/600）、18 三体和 13 三体综合征。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡，目前尚无有效治疗手段。通过产前筛查和诊断，孕妇可以尽早了解胎儿健康情况，从而获得更充分的
息来指导孕期管理和决策。
什么技术可用于染色体非整倍体产前筛查？
胎儿染色体非整倍体的产前筛查方法主要有：（1）血清学筛查和（2）基于二代测序技术的无创产前筛查（NGS-NIPT）（表1）：
表1 血清学筛查和NGS-NIPT特点一览表
有没有准确性高、操作简单、成本可控的技术
数字 PCR 技术（dPCR）是近年来在基因检测领域崭露头角的精准检测方法，也被认为是一种能够弥补传统血清学筛查和 NGS-NIPT 痛点的创新技术。专家共识指出，「将数字 PCR 技术用于筛查胎儿染色体病，具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点，可为 21 三体、18 三体以及 13 三体等染色体病的产前筛查提供新的选择。」另一方面，新羿团队与高校研究人员合作，已证实了 dPCR-NIPT 的可行性（图1）。
图1 新羿团队 dPCR-NIPT 相关合作文章
dPCR技术如何解决血清学筛查和 NGS-NIPT 的痛点：
1. 高灵敏度和高准确性
dPCR 通过将 DNA 样本分隔成多个微反应，每个反应独立扩增并分析，可实现单分子级别的检测，这种方法能有效识别低丰度突变或微小的染色体拷贝数变化，其准确性与 NGS-NIPT 相当。
2. 快速检测
数字 PCR 检测流程较为简单，结果出具速度较快，适合对紧急筛查需求的场景。
3. 成本效益更高
相较于复杂昂贵的 NGS-NIPT，数字 PCR 设备和操作的成本较低，且数据分析更为直观，不需要高深的生物信息学支持，因而可能更容易推广应用。
专家共识怎么说？
推荐意见 1：dPCR-NIPT 检测的成本与血清学筛查相近，阳性检出率则与 NIPT 相似，有望成为产前筛查的替代技术，即形成「dPCR-NIPT 初筛、NIPT 复筛和侵入性产前诊断」序贯式的产前筛查与诊断策略。
推荐意见 2：建议按照人员、机构、试剂和设备的相关要求开展 dPCR-NIPT 技术。
推荐意见 3：参考血清学筛查和NIPT，可采用 dPCR-NIPT 技术同步筛查 21 三体、18 三体和 13 三体。此外，鉴于 45, X 和 22q11.2DS 的发病率和负担不亚于 18 三体和 13 三体，也可使用 dPCR-NIPT 技术对 21 三体、45, X 和 22q11.2DS 组合进行同步筛查。
推荐意见 4：建议按照适用人群、慎用人群和不适用人群来区分 dPCR-NIPT 筛查的孕妇，并做好知情同意。
推荐意见 5：不同实验室可根据自身的条件，按照检测前和检测中的流程与质量控制，建立本地化的标准 dPCR-NIPT 实验流程与质量控制体系。
推荐意见 6：应参考 dPCR-NIPT 结果的判定准则进行胎儿染色体疾病风险的判定。
推荐意见 7：应针对检测所提示的不同风险提供相应的遗传咨询和处理策略。
推荐意见 8：鉴于 cffDNA 和 dPCR-NIPT 检测技术的特点，建议医疗机构建立「咨询~随访」回溯机制，同时做好随访工作。
推荐意见 9：dPCR-NIPT 技术具有局限性，在检测前后需做到充分知情同意，并做好报告解读。
新羿生物的 dPCR-NIPT 方案
数字 PCR 技术结合了血清学筛查的经济性与 NGS-NIPT 的高精度，可以成为胎儿染色体异常筛查的重要补充或替代方案。在低资源地区，其成本优势可使更多孕妇受益；在高风险人群中，其高灵敏度和快速性又能提供精准的筛查结果。